Совокупность признаков и свойств организма передающихся по наследству
ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И СЕЛЕКЦИИ
Тема 7. Основные закономерности явлений наследственности (5 ч)
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя. Генотип и фенотип. Аллельные гены. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Половые хромосомы. Наследование, сцепленное с полом.
Тема 8. Закономерности изменчивости (4 ч)
Модификационная и наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова. Наследственная изменчивость человека. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека.
Одомашнивание как начальный этап селекции. Учение Н. И. Вавилова о центрах происхождения культурных растений. Методы современной селекции. Успехи селекции. Генная и клеточная инженерия. Клонирование.
Общие указания. Генетика как наука по своей сути тесно связана с эволюционным учением Ч. Дарвина, с одной стороны, и цитологией — с другой, поэтому при повторении материала по данной теме следует вспомнить о преемственности терминов и понятий. Материал по генетике удобнее начать с повторения и уточнения терминологии, поэтому в первую очередь необходимо усвоить буквенную символику, принятую в генетике, и лишь после этого приступить к повторению законов.
Буквенная символика по Г. Менделю
Р (лат. «парентс» — родители). Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными зачатками.
F (лат. «филии» — дети). Гибридное потомство.
А — доминантный признак желтой окраски семян гороха.
а — рецессивный признак зеленой окраски семян гороха.
В — доминантный признак гладкой поверхности семян гороха.
b — рецессивный признак морщинистой поверхности семян гороха.
Аа — аллельные гены окраски.
Вb — аллельные гены характера поверхности.
АА — доминантная гомозигота.
аа — рецессивная гомозигота.
Аа — гетерозигота при моногибридном скрещивании. АаВЬ — гетерозигота при дигибридном скрещивании.
При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных (противоположных) признаков, которые оказались несцепленными, самоопыляемость растений гороха.
Генетика как наука сформировалась в начале XX в. В ее развитие внесли вклад ученые разных стран: Г. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак и др. В настоящее время ее значение велико как для теории, так и для практики сельского хозяйства, медицины, микробиологии, биоценологии и т. д.
• Повторить имеющийся по теме материал.
• Проанализировать рисунки 11 — 13, заполнить решетку Пеннета.
• Ответить на вопросы для самоконтроля.
• Выполнить контрольные работы № 18, 19.
• Проанализировать таблицы 47-50.
• Проверить по словарю знание терминов.
Вопросы для самоконтроля
• Что служит предметом изучения генетики?
• Что такое наследственность?
• Что такое изменчивость?
• Какие существуют формы изменчивости?
• Как называют совокупность признаков и свойств организма, передающихся по наследству?
• Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?
• В какие годы и в какой стране жил и работал Г. Мендель и на каких Растениях проводил он свои опыты?
• Благодаря чему Г. Менделю, в отличие от других ученых, удалось вскрыть законы наследования признаков?
• При каком способе опыления были получены Г. Менделем гибриды первого поколения и что для них характерно?
• Единообразны ли по генотипу или по фенотипу гибриды первого поколения в опытах Г. Менделя?
• При каком способе опыления были получены гибриды второго поколения?
• Что значит полное и неполное доминирование при моногибридном скрещивании?
• Какие гены называют аллельными?
• Являются ли у семян гороха гены желтой окраски и гладкой поверхности аллельными?
• Как распределяются неаллельные несцепленные гены у гибридов второго поколения?
Контрольная работа № 18
1. По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих исследований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся однолетник, многолетник имеющий контрастные признаки или сглаженные признаки)?
2. Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании (1, 2, 3,4 и более)?
3. В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность проявления)?
4. Как называют признаки гибрида, проявляющиеся в первом поколении (доминантные, рецессивные)?
5. Как называется зигота, из которой развиваются гибриды первого поколения (гомозигота, гетерозигота)?
6. Какие гаметы образуются у гибридов первого поколения — гибридные или негибридные (чистые)?
7. Какой способ опыления применял Г. Мендель для получения гибридов второго поколения (перекрестное, самоопыление, искусственное опыление)?
8. Какие признаки являются парными (желтый и зеленый цвет желтый цвет и гладкая поверхность гладкая и морщинистая поверхность)?
9. Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещивании (одна хромосома, разные хромосомы)?
10. Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хромосомы)?
11. Как распределяются аллельные гены при мейозе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках)?
12. Как появляются в клетках гены парных признаков (складываются из родительских гамет переходят по наследству объединяются случайно)?
Контрольная работа № 19
1. Какую информацию несет ген (синтез молекулы белка, образование организма, образование органа)?
2. Где расположен ген (цитоплазма, ядерный сок, хромосома)?
3. В состав какой структуры входит ген (РНК, АТФ, ДНК, аминокислота)?
4. Где закодирована информация об одном конкретном признаке (РНК, ДНК, АТФ, ген)?
5. Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак (1, 2, 3, более)?
6. Как называют гены, отвечающие за один и тот же признак (аллельные, альтернативные)?
7. Какие признаки называют альтернативными (одинаковые, противоположные) и в каких генах они закодированы (аллельные, неаллельные)?
8. Признаком генотипа или фенотипа будет появление потомства, аналогичного родителям, например рождение у собаки щенят, образование у яблони яблок?
9. Что изменяется — генотип или фенотип, когда при переселении в горную местность коровы становятся низкорослыми и малоудойными?
10. Что больше подвергается изменениям под влиянием условий внешней среды (генотип, фенотип)?
11. Вследствие чего возникает полиплоидная клетка (модификация, генная мутация, хромосомная мутация, нерасхождение хромосом)?
Словарь основных терминов и понятий
Аллель (греч. «аллос» — другой) — пара генов, определяющая признак. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом. У гомозиготных организмов оба аллельных гена имеют одинаковую структуру, У гетерозиготных — различную. Например, пурпурная окраска цветков гороха, полученного в результате скрещивания чистых линий красно- и белоцветковых растений гороха, обусловливается доминантным геном, а рецессивный ген (определяющий белую окраску) у гибрида не проявляется.
Альтернативные признаки — два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветков, желтая и
зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза). Анализирующее скрещивание — скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому признаку. Рассмотрим это на конкретном примере. Допустим, надо выяснить генотип растения гороха, имеющего желтые семена. Возможны два варианта генотипа подопытного растения: он может являться либо гетерозиготой (Аа), либо доминантной гомозиготой (АА). Для установления его генотипа проведем анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (аа) — растением с зелеными семенами.
Прежде чем перейти к изложению основной темы сегодняшней лекции, мне хотелось бы остановиться на некоторых аспектах обеспечения пожарной безопасности.
Любой туристский поход, от оздоровительного похода до спортивного похода высшей категории сложности, характеризуется определенной степенью автономности.
Проводники – это вещества, которые имеют свободные заряды (носители тока), способные перемещаться под действием электрического поля на расстояния, во много раз превышающие межмолекулярные расстояния (плазма крови, лимфа, межклеточные жидкости).
03.03. 5:10№7 Доцент Г. Н. Зарафьянц 8 Скоропостижная смерть. 07.03. 3:10№7 Профессор О.Д. Ягмуров 9 Повреждения от действия высоких и низких температур и других физических факторов.
Венозная система нижних конечностей представлена тремя составляющими: 1. Глубокие вены голени и бедра 2. Большая и малая подкожные вены 3. Вены-перфоранты.
Стек протоколов TCP/IP предназначен для соединения отдельных подсетей, построенных по разным технологиям канального и физического уровней (Ethernet, Token Ring, FDDI, ATM, X.
Наследственность и изменчивость – свойства организма
Наследственность – см.выше (сп.орг. ПЕРЕДАВАТЬ свои насл. Признаки)
Изменчивость- см.выше (сп.орг. ПРИОБРЕТАТЬ НОВЫЕ насл.признаки)
Признаки – это любые особенности организма, которые отличают их друг от друга (в строение органов(физиологические), особенностей тела(морфологические), особенности окраса цвета тела(биохимические)
Свойства – любые функции.особености в основе которых лежит определенный структурный признак или группа эл. Признаков
Признаки делятся на:
-количественные( удойность коров, урожайность или неурожайность пшеницы, тут нет четко выраженных различий)
-качественные (имеют два три контрастных проявления (альтернативные признаки) голубой и карий цвет глаз)
Материальным носителем наследтсвенности является ДНК
У эукариот (насл.инф.в ядре) есть два типа наследственности:\
-генотипическую(носители генотип.наследст.находятся в ядре)
-цитоплазматическую(носит.цитоплазм.наследств находятся в митохондриях и пластидах кольцевых молекул ДНК).Передается в основном с яйцеклеткой. И называется поэтому материнской.
В митохонжриях человека находится небольшое количество генов, однако их дальнейщее развитие может влиять на развитие организма. Например ухудшение зрения. Снижение подвижности.
Пластиды влияют на растения. Так в некоторых участках листа может присутствовать бесхлорофилльные клетки, которые может как плохо влиять на растение снижать его продуктивность, так и то, что такие пестролистытные растения ценятся, как декоративные. Получаются такие растения при бесполом размножении.
1.Гибридиологичсекий метод (метод скрещевания)- заключ. В подборе родительских особей и анализе потомства.При этом о генотипе того или иного организма судят по фенотипическим проявлением генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Данный метод применял Мендель в совокупности со статистическим. Однако жанный метод неприменим для человека по этическим соображениям.
2.Цитогенетический метод- основан на кариотипе(числе, форме и величине хромосомы).Можно по этому методу выявить патологии в организме.
3.Биохимический метод- определить избыток или недостаток количество веществ в организме, а также определить активность многих ферментов.
4.Молекулярно-генетический метод направлен на рассмотрений различных вариантов структуры ДНК, а также расшифрование структуры последовательности нуклеотидов, которые находятся в определенной структуре ДНК. Это позволяет выявить гены на наследственных болезней, а также помогает установить отцовство организма.
5.Популяционно-статисчтический метод-определяет родословный состав сообщества. частоту проявление генов и генотипа в этом сообществе, определить какие генетические паталогии несет на себе сообщество, и найти перспективы для дальнейшего их развития.
6. Метод гибридизации(смешения) соматических клеток (клеток многоклеточных организмов, без полового размножения) позволяет определить местонахождение определенных генов в хромосомах при соединении различных орагнизмов. (мыши и хомяка, мыши и человека)
Основные генетические понятия и символика
Ген – это участок молекулы ДНК или хромосомы, который несет определенную информацию об определенном признаке или свойстве организма
Плейотропия- некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Ген отвечающий за развитие наследственного заболевания «арахнодактильи» (паучьи пальцы) вызывает также искривление хрусталика и патологий многих других органов
Локус- это строго определенное место каждого гена. В соматических клетках, есть парные хромосомы, в которых находятся копии генов, отвечающие за определенный признак. Эти гены – аллельные
Аллельные гены бывают 2 видов :
-доминантные( вне зависимости от того какой ген в другой хромосоме, она подавляет рецессивный признак)
Доминантные аллели пишутся большими лат. Буквами( A,B,C)
-рецесивные( проявляются только в том случае, если находятся в обоих локусах)
Рецесивные аллели пишутся строчными лат. Буквами (a,b,c)
Организмы бывают двух видов
-в двух хромосомах одинаковые аллели – гомозиготные или гомозиготой(AA, aa, ААBB, ааbb и т. Д)
-в двух хромосамах разные аллели – гетерозиготные или гетерозигота (Aa, АаBb и т. д.)
Множественный аллеизм- ряд генов может иметь три и более вариантов по структуре. Однако каждая хромосома несет только один ген, даже в этом случае.
Геном – совокупность генов присущих гаплоидному набору хромосом
Гаплоидный набор хромосом -Совокупность хромосом, присущая зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна
Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.
Диплоидный набор хромосом — это совокупность хромосом, присущая соматическим клеткам, в которой все характерные для данного биологического вида хромосомы представлены попарно
Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Установить закономерность наследования потомками насл.инф. можно только при анализе двух или более признаков в потомстве.
Скрещевания бывают двух типов:
-моногибридным( рассматривается насл.по одной паре альтерн. Признаков)
-дигибридным (по двум признакам)
-полигибридным (по большему количеству)
Для проверки генотипа организма с прекрестным оплодотворением применяют АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ(организм с доминантным признаком скрещивается с организмом гомозиготным рецесивным геном)
При этом в гомозиготном по доминантному признаку не бывает расщепление в потомстве, а в гетерозиготном проявляется расщепление равное по доминантным и рецессивным признакам.
Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:
Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы
(алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь
(алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь
× — знак скрещивания
F1, F2, F3 и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений
Fа — потомство от анализирующего скрещивания.
Хромосомная теория наследственности
В 1902-1903 г. Т.Бовэри и студент Сэттон предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по закону Менделя, то есть они предположили, что гены должны находиться в хромосомах
В 1906 г. английские генетики Бэтсон и Пеннет обнаружили нарушение менделеевского расщепления при скрещевании душистого горошка.
Количество признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это говорило уже о том, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы не наследуются.
В 1910 г. Морган проводя эксперимент на плодовой мушке дрозофиле, в последствии определили важнейшие положения хромосомной теории наследственности, появилось возможеность определить порядок генов в хромосоме и расстояние между ними, то есть создать первые карты хромосомов.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
-гены расположены в хромосомах
-гены одной хромосомы наследуются совместно или сцеплено (группа сцепления)
-число групп равно числу гаплоиднному набору хромосом
-ген занимает определенное место-локус
-нарушение сцепления генов происходит в результате КРОССИНГОВЕРА
-растояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними
-независимое наследование характерно только для негомологических хромосом
Обобщающий урок по теме: «Изменчивость».
Задачи: Повторить и систематизировать знания учащихся об изменчивости
Оборудование: Таблицы, карточки с названиями терминов.
Класс делится на две команды.
Задание: Дать определение понятий. В эстафете участвуют поочередно участники обеих команд. Побеждает команда, набравшая наибольшее число правильных ответов.
Все особи одного вида похожи друг на друга вследствие проявления свойства – наследственности.
(Уч- к наследственность – свойство живых организмов передаватьпризнаки вида от родителей к потомству).
Индивидуальные биологические признаки каждой особи определяются специфическим набором белков.
( белки – органические вещества, биополимеры, молекулы которых
построены из аминокислот, соединенных в определенной
последовательности).
Гены образуют линейные структуры – хромосомы.
(хромосомы – ядра клетки, состоящие из молекулы ДНК в комплексе с белками (гистонами) и определяющие наследственные свойства клеток и организмов)
Хромосомный набор, несущий информацию, программу развития организма, представлен генотипом .
( генотип – совокупность всех генов клетки или организма)
Наследственный материал находится не только в ядре клетки, но и в цитоплазме, образуя плазмоном.
(плазмоном – совокупность генов, расположенных в цитоплазматических нуклеиновых кислотах).
Совокупность наследственной информации, заложенной в зиготе, реализуется у организма в виде фенотипа.
(фенотип – совокупность признаков и свойств организма. формирующихся в процессе взаимодействия генотипа со средой обитания).
Каждая особь индивидуальна и отличается от другой благодаря проявлению свойства изменчивости.
(изменчивость – свойство живых организмов приобретать новы признаки в пределах вида).
^ Выполнение индивидуальных заданий у доски и на местах.
Задание №1 Из предложенных терминов составьте схему, отражающую связь между различными формами изменчивости.
(Термины: наследственная изменчивость, ненаследственная изменчивость, изменчивость, цитоплазматическая. мутационная, комбинативная).
Задание №2 Заполните пробелы в предложенном ниже тексте.
«Хром…сомы – органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями …. и определяющие ….
Ген. Тип – совокупность …. организма или клетки.
Ген…мные мутации возникают ….
Пол…плондия – тип геномных мутаций, связанных с ….
М…дификационная изменчивость – способность организмов изменять … под влиянием ….»
В предлагаемую схему впишите сведения, характеризующие различные виды изменчивости.
Задание №1 Игра «Ромашка»
На обратной стороне каждого лепестка ромашки написан термин. Учащиеся отрывают лепестки и объясняют значение термина. Если ответ неверен. то лепесток передается другому ученику. Выигрывает тот, кто соберет наибольшее количество лепестков.
Термины: 1) наследственная изменчивость, 2) модификационная изменчивость, 3) комбинативная изменчивость, норма реакции, 4) мутации, мутагены. 5) мутагенез, 6) соматические мутации, 7) генеративные мутации, 8) полиплоидия, 9) хромосомные мутации.
10) цитоплазматическая изменчивость.
Задание №2 Придумайте предложения, в которых используются термины, прозвучавшие на уроке.
(Например: 1.Признак молочности у коров обладает широкой нормой реакции. 2. Разнообразие окраски перьев у голубей служит примером комбинативной изменчивости. 3.Цитоплазматиеская изменчивость широко используется при получении мулов, обладающих повышенной выносливостью. 4.Многие сорта плодовых и ягодных культур размножающихся вегетативно, были получены на основе соматических мутаций. 5. Многие мутации – причины появления у человека и животных различных уродств. отклонений в развитии.)
Задание №3 Используя составленную на уроке схему, включающую подробную информацию об изменчивости организмов, составьте связный логический рассказ
модификационная - затрагивает плазмоном
- не затрагивает генотип наследственная - передается по
- зависит от условий среды генотипическая материнской линии
- проявляется в пределах затрагивает генотип
геномная – изменение разнообразие генотипов
числа хромосом основано на:
(полиплоидия) - независимом расхождении
генная – точечная хромосом в 1 ом делении мейоза
хромосомная – перестройки хромосом - кроссинговере (рекомбинация)
- случайной встрече гамет
Выберите правильные суждения (номера правильных суждений выписать)
Наследственность- это способность организмов передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению.
Изменчивость у организмов появляется всегда только за счет их наследственных свойств.
Впервые закономерности наследственности и изменчивости были установлены в 1865г. Г.Менделем.
Впервые термины «ген» и «генотип» ввел в науку в1909г. американский генетик Т.Морган.
Наследуется не признак, как таковой, а способность организма давать определенный фенотип. зависящий от условий среды.
Различия у потомков одного вегетативного размножившегося растения в основном обусловлены модификационной изменчивостью.
Мутации, возникающие в неполовых клетках у организма, всегда передаются по наследству потомству.
Мутации служат ценным материалом для действия естественного и искусственного отбора.
Все различия разнояйцовых близнецов у человека обусловлены влиянием на их генотип условий внешней среды.
(Ответы:1,3,4,5,6,8)
Основы генетики
Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток.
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создаст непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.
Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах. участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположников генетики В. Иогансена.
В основу генетики были положены закономерности наследственности, обнаруженные чешским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибридом. В ходе этих исследований Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков. Заслуга Менделя в области генетики заключается, прежде всего, в четком изложении и описании законов генетики, которые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя.
При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям, все первое поколение гибридов (F1 ) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя . Проявление признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация может возникнуть в разных участках одного и того же гена. Это приводит к появлению серии множественных аллелей. Аллели - это различные состояния одного итого же гена. При этом возникает несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз:.красная, коралловая, вишневая, абрикосовая, вплоть до белой).
Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой двух гетерозиготных особей (Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по феногину 3:1, но генотипу 1:2:1 (AA+2Aa+aa).
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя . проявляющийся в том случае, когда исследуемые гены находятся в разных хромосомах.
Важным этаном в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности. связанной с именем Т. Моргана. Он выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме. Их наследование идет совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл.
Генетика объяснила и происхождение половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы у мужского и женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре различаются два пола, эти хромосомы называют половыми. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин, кроме Х-хромосомы имеется еще У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X- хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм. У птиц все наоборот - у самцов две Х-хромосомы, а у самок Х- и У-хромосома.
Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина - молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тэй-тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.
Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генетическая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом аденин всегда соединяется с тимином другой цепи ДНК, а гуанин - с цитозином). Был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности). При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.
Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость, является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую ) и ненаследственную.(модификационную ) изменчивость.
Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются.
Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила к генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физические (космические лучи, радиоактивность и т. д.) и химические (разнообразные токсичные соединения) причины.- мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращении. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся и гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.
Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.
Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.
Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний.
Хотя мутации - главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутационный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений, что противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного.не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, отбираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции.
На основе этих исследований была создана теория нейтральных мутаций (М. Кимура, Т. Ота, 1970 -.1980-е годы). Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль - провоцировать хорошо известный еще с 1940-х годов генетический дрейф - явление изменения частоты генов в популяциях под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой состоит в том, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. А это значит, что и изменчивость на этом уровне не является фактором эволюции. И, хотя эти представления не являются общепринятыми сегодня среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, то есть живой организм, онтогенетический уровень организации живого.
288 <. >
11.4. Основы генетики
Генетика возникла в начале XX в. хотя первые шаги в изучении наследственности были сделаны во второй половине XIX в. чешским естествоиспытателем Г. Менделем, который своими опытами заложил основы современной генетики. В 1868 г. он поставил опыты по скрещиванию гороха, в которых доказал, что наследственность не имеет промежуточного характера, а передается дискретными частицами. Сегодня мы называем эти частицы генами. Результаты своих наблюдений Мендель отразил в опубликованной им научной статье, которая, к сожалению, осталась незамеченной.
Те же самые выводы были вновь получены в 1900 г. когда три исследователя — X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — провели свои эксперименты, в которых повторно открыли правила наследования признаков. Поэтому основателями новой науки считаются вышеназванные ученые, а свое название эта наука получила в 1906 г. •дал его английский биолог У. Бетсон.
Огромную роль в становлении генетики сыграл датский исследователь В. Иогансен, который ввел в широкий обиход основные
термины и определения, используемые в этой науке. Среди них важнейшим понятием является «ген» — элементарная единица наследственности. Он представляет собой внутриклеточную молекулярную структуру. Как мы знаем сегодня, ген — это участок молекулы ДНК, находящийся в хромосоме, в ядре клетки, а также в ее цитоплазме и органоидах. Ген определяет возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Как было отмечено ранее, число генов в крупном организме может достигать многих миллиардов. В организме гены являются своего рода «мозговым центром». В них фиксируются признаки и свойства организма, передающиеся по наследству.
Совокупность всех генов одного организма называется генотипом.
Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Например, у мухи дрозофилы известна целая серия из 12 генов окраски глаза (красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т.д. до белого цвета). Генофонд является видовым, а не индивидуальным признаком.
Совокупность всех признаков одного организма называется фенотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем — наследственность и изменчивость, т.е. способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.
Генетика о наследственности
В основу генетики легли законы наследственности, обнаруженные Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. В ходе этих исследований им были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя законами Менделя. Эти три закона известны как закон единообразия первого поколения
гибридов, закон расщепления и закон независимого комбинирования признаков.
Первый закон Менделя — закон единообразия первого поколения гибридов — устанавливает, что при скрещивании двух особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения оказываются единообразными, проявляя лишь один признак. Например, при скрещивании двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении гибридов все семена имеют желтую окраску. Этот признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным. Второй признак (зеленая окраска), называется рецессивным и в первом поколении гибридов подавляется.
Второй закон Менделя — закон расщепления — гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения их потомство (второе поколение гибридов) дает расщепление по анализируемому признаку в отношении 3. 1 по фенотипу, 1:2:1 по генотипу, или Аа + Аа = АА + 2Аа + аа. В этом же примере скрещивания двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами во втором поколении гибридов произойдет расщепление: появятся растения с зелеными семенами (рецессивный признак), однако количество зеленых семян будет в три раза меньше количества желтых (доминантный признак).
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков — утверждает, что при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Так, при дигибридном скрещивании двух сортов гороха с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами во втором поколении гибридов по внешним признакам выявляются четыре группы особей (желтые гладкие семена, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые) в количественном соотношении — 9:3:3:1.
Хромосомная теория наследственности. Третий закон Менделя действует не во всех случаях. Поэтому важным этапом в развитии генетики явилось создание в начале XX в. американским ученым Г. Морганом хромосомной теории наследственности. Наблюдая деление клеток, Морган пришел к выводу, что основная роль в передаче наследственной информации принадлежит хромосомам клеточного ядра. Американскому ученому удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, — они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов, или законом Моргана. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов.
Каждая хромосома состоит их центральной нити, именуемой хромонемой, вдоль которой расположены структуры — хромомеры. Хромосомы приобретают такой вид только во время деления клетки, в другое же время они имеют вид тонких темноокрашенных нитей. В каждой клетке любого организма данного вида содержится определенное число хромосом, но их количество у каждого вида различно. Например, у плодовой мушки дрозофилы их 8, у садового гороха — 14, у жабы — 22, у крысы — 42, у утки — 80, а у микроскопического морского животного радиолярии — 1600. Геном человека состоит из 46 хромосом. У других видов животных количество хромосом может быть различным, но определенным и постоянным для данного вида. Хромосомы всегда парны, т.е. в клетке всегда имеется по две хромосомы каждого вида. Так, у человека имеется 23 пары хромосом. Пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений и перетяжек.
Ответила генетика также и на вопрос о происхождении половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы как у мужского, так и у женского организмов, а одна пара — различна. Именно благодаря этой паре обусловлены половые различия, поэтому ее называют половыми хромосомами, в отличие от одинаковых хромосом, названных аутосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные — одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм.
Следующий важный этап в развитии генетики начался в 1930-е гг. и связан с открытием роли ДНК в передаче наследственной информации. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина — молекулярная генетика. Тогда же в ходе исследований было установлено, что основная функция генов состоит в кодировании синтеза белков. Затем, в 1950 г. С. Бензером была установлена тонкая структура генов, был открыт молекулярный механизм функционирования генетического кода, понят язык, на котором записана генетическая информация. Для этого используются четыре азотистых основания (аденин, тимин, гуанин и цитозин), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. И, наконец, был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой — это так называемый принцип комплиментарности, действующий по типу матрицы.
При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых нитей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы — новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу по наследству генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента — ДНК-полимеразы.
Генетика об изменчивости
Генетические механизмы наследственности тесно связаны с генетическими механизмами изменчивости, т.е. со способностью живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе взаимодействия организма с окружающей средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов.
По механизмам возникновения и характеру изменений признаков генетика различает две основные формы изменчивости: 1) наследственную (генотипическую) и 2) ненаследственную (фенотипическую), или модификационную изменчивость. Модификаци-онная изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой существует отдельный организм, и дает возможность приспособиться к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Так, европеец, долго живущий в Африке, приобретет сильный загар, но цвет его кожи все-таки не будет таким, как у коренных обитателей этого континента. Данные изменения не наследуются.
Изменчивость, связанная с изменением генотипа, называется генотипической изменчивостью.
Генетическая изменчивость передается по наследству и подразделяется на комбинативную и мутационную.
Наиболее ярко наследственная изменчивость проявляется в мутациях — перестройках наследственного основания, генотипа организма. Мутационная изменчивость — это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Хотя процесс репликации ДНК и деления клеток обычно идет чрезвычайно точно, иногда, примерно один раз на тысячу или миллион случаев, этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки отличаются от тех, которые были в старой. Таким образом,
мутация возникает вследствие изменения структуры генов или хромосомы и служит единственным источником генетического разнообразия. Существуют разные типы генных и хромосомных мутаций.
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенами. Они подразделяются на физические (различные виды излучений, высокие или низкие температуры), химические (некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии). По значимости для организма мутации подразделяются на отрицательные — летальные (несовместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные и положительные (повышающие приспособляемость и жизнестойкость организма). Положительные мутации встречаются крайне редко, но именно они лежат в основе прогрессивной эволюции.
Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций генов, имеющихся в генотипе. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и, следовательно, фенотипом. Опыты Менделя по дигибридному скрещиванию являются примером проявления изменчивости, обусловленной перекомбинацией генов, т.е. комбинативной изменчивости. Еще одним примером такой изменчивости является генетическая рекомбинация, которая происходит при половом размножении. Именно поэтому дети похожи на своих родителей, но не являются их точной копией. Кроме того, рекомбинация может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне генетических элементов — мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.
Такой толчок могут давать вирусы — одни из наиболее опасных мутагенов. Вирусы — это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека, как и у растений, и у животных, вирусы вызывают множество заболеваний.
Хотя мутации — главные поставщики эволюционного материала, однако они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутации в качестве основного эволюционного фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений. А это противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции.
В действительности, кроме отбора — естественного или искусственного, не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только отбор со стороны природы или человека может сохранить случайно появившиеся изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях, и использовать их для дальнейшей эволюции.
Тем не менее, идея о ведущей роли мутаций в эволюционном процессе легла в основу теории нейтральных мутаций, созданной в 70—80-е гг. XX в. японскими учеными М. Кимурой и Т. Ота. Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль — провоцировать генетический дрейф — изменение частоты генов в популяции под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой заключается в идее, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. И хотя эти представления не являются общепринятыми среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, т.е. живой организм, онтогенетический уровень организации жизни.
Источники:
Следующие консультации:
- Исковое заявление о фактическом вступлении в наследство
- Что нужно нотариусу для оформления наследства
Комментариев пока нет!