Признаки передающиеся по наследству у человека
Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование
February 1, 2017
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть царской или викторианской.
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют синдромом счастливой куклы или синдромом Петрушки, так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Наперекор всем стереотипам: девушка с редким генетическим расстройством покоряет мир моды Эту девушку зовут Мелани Гайдос, и она ворвалась в мир моды стремительно, эпатируя, воодушевляя и разрушая глупые стереотипы.
9 знаменитых женщин, которые влюблялись в женщин Проявление интереса не к противоположному полу не является чем-то необычным. Вы вряд ли сможете удивить или потрясти кого-то, если признаетесь в том.
Топ-10 разорившихся звезд Оказывается, иногда даже самая громкая слава заканчивается провалом, как в случае с этими знаменитостями.
Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.
Чарли Гард умер за неделю до своего первого дня рождения Чарли Гард, неизлечимо больной младенец, о котором говорит весь мир, умер 28 июля, за неделю до своего первого дня рождения.
11 странных признаков, указывающих, что вы хороши в постели Вам тоже хочется верить в то, что вы доставляете своему романтическому партнеру удовольствие в постели? По крайней мере, вы не хотите краснеть и извин.
В формировании живого организма громадное значение имеет передача родительских свойств по наследству. Уже давно ученые предполагали, что в мельчайших, видных только под микроскопом, половых клетках человека заложены материальные основы, благодаря которым удивительным образом воспроизводятся многие признаки, свойственные родителям.
Так, хорошо известно, что постоянно наследуются цвет и форма волос, цвет радужных оболочек, форма уха или носа, рост и многие другие признаки, включая еще более гонкие особенности, вроде тембра голоса, быстроты движений или музыкальной одаренности.
Изучение наследственности.
Начало генетики (от греческого слова («генос»-род, происхождение) было положено около ста лет назад. Ученым удалось тогда доказать, что родительские признаки проявляются в потомстве с совершенно определенной числовой правильностью. Первые опыты ставились на различных сортах гороха.
Позже ученые заметили, что если скрещивать два живых организма, из которых каждый является носителем одного и того же наследственного задатка, то он проявляется у четвертой части их потомков, в то время как остальные потомки этого задатка не проявляют. Было изучено много других, более сложных сочетаний, неожиданно подтвердивших, что передача и перекомбинирование наследственных родительских задатков строго подчиняются определенным математическим закономерностям.
Исследователям также удалось доказать, что главными носителями наследственных факторов являются ядра клеток и, в частности, так называемые хромосомы ядра - нити сложного соединения белка и нуклеиновых кислот, хорошо различимые под микроскопом. Для каждого вида животных и растений число таких ядерных хромосом оказалось строго определенным. У человека в клеточных ядрах содержится 23 пары хромосом.
Когда в организме образуются половые клетки, эти хромосомы своеобразно комбинируются, часто перекрещиваясь друг с другом и образуя при оплодотворении зародышевую дочернюю клетку. В этой вновь образовавшейся клетке половина хромосом получена от отца и половина - от матери.
Таким образом, изучение хромосом объяснило происхождение основных числовых закономерностей, которые к этому времени были уже хорошо известны. При этом в отдельных хромосомах многих животных и растительных организмов удалось точно определить пункты, от которых зависит развитие того или другого наследственного признака. Наконец, стало понятно, как в каждом новом поколении перекомбинируются различные признаки. свойственные данному виду.
В учение о наследственности было внесено современное понятие о так называемых мутациях <от латинского слова «мутацио»— изменение, перемена). Оказалось, что под влиянием различных воздействий и, в частности, под влиянием рентгеновских лучей в хромосомном аппарате живых существ всегда происходят весьма значительные изменения. Ученые начали тщательно изучать различные факторы, вызывающие образование новых мутаций. Таких факторов. помимо ионизирующего излучения, оказалось очень много. К ним, например, относятся ультрафиолетовые лучи, многие химические вещества, колебания температуры и т. д. И, что особенно важно, выяснилось, что помимо искусственных факторов, создаваемых при лабораторных исследованиях, немало таких, которые находятся в естественных, природных условиях и постоянно влияют на образование новых мутаций. Изменчивость оказалась биологическим явлением, постоянно дополняющим простую наследственную передачу признаков от одного поколения к другому.
В настоящее время ученые многих стран громадное значение в происхождении мутаций придают ионизирующему излучению. (Несомненно, немало ценного и нового в отношении изучения мутаций принесут замечательные достижения советских ученых, впервые осуществивших наблюдения над животными, которые длительное время находились в космосе.
В лабораториях проводится огромное количество экспериментов, неопровержимо подтверждающих, что повышенная радиация чрезвычайно опасна не только для здоровья живущих людей, но и особенно для их потомков. Совершенно понятны опасения и глубокая тревога передовых генетиков и врачей всего мира, настойчиво протестующих против ядерных испытаний.
Близнецы и наследственность.
Чаще всего близнец ы имеют между собой лишь приблизительное сходство. Они похожи друг на друга не больше, чем брат и сестра, родившиеся в различное время. Такие близнецы развиваются из разных яйцеклеток.
Но случается, что близнецы похожи, как две капли воды. Причем в таких случаях это обязательно либо два брата, либо две сестры.
Иногда оплодотворенная яйцеклетка разделяется на две одинаковые дочерние клетки. Затем из них развиваются два независимых организма. Но поскольку их первичный хромосомный набор одинаков, ибо он получен от деления одной клетки,— абсолютно тождественны и наследственные задатки обоих близнецов. Эта схожесть наследственных свойств выражается не только в том, что обычно на протяжении всей жизни однояйцевые близнецы внешне представляют словно бы копию друг друга они тождественны также по характеру, физиологическим и даже биохимическим (например, группа крови) свойствам.
Передача наследственных признаков.
Ныне генетика вплотную подошла к разрешению наиболее важного вопроса: каким же путем осуществляется передача наследственных признаков? Эта проблема уже превратилась в самостоятельный раздел биологической науки - в учение о биохимических основах генетики.
Удалось обнаружить исключительно интересные особенности биохимического строения хромосом, в частности дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая является важнейшим носителем наследственной передачи признаков. Бурное развитие современных исследований в этом направлении безусловно приведет к раскрытию еще многих 'интереснейших биологических тайн.
Как же все эти данные отразились на науке о человеке?
Существенную помощь генетике оказывает медицина. Как известно, у людей иногда встречаются наследственные болезни. К ним относятся, например, врожденная кровоточивость (гемофилия), красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм), многие формы прогрессивных мышечных атрофии, карликовость, врожденная глухонемота, наследственная атрофия зрительных нервов, различные формы нарушения координации движений. Одни заболевания передаются непосредственно от родителей к детям, другие — только третьему поколению (внукам или внучкам). Изучено уже довольно много таких болезней. В ряде стран сейчас организованы специальные медико-генетические институты, издаются журналы по генетике человека, созываются специальные съезды. Генетика развивается быстрыми темпами, ученые стремятся устранить отсталость, которая еще недавно отличала эту область знания от других разделов медицины.
Изучение различных особенностей о семейной передаче наследственных болезней человека показало, что значительная часть этих заболеваний проявляется лишь под влиянием внешних неблагоприятных воздействий. Например, известна роль наследственности в происхождении эпилепсии. И в то же время оказывается, что одного предрасположения мало. Как правило, болезнь развивается при наличии каких-то внешних причин.
Таким образом, в развитии наследственных заболеваний человека большую роль играют различные условия внешней среды. Вот почему, сталкиваясь с подобными заболеваниями, наши врачи очень тщательно изучают не только наследственные особенности семьи, но и все те внешние неблагоприятные условия и причины, которые могли значительно утяжелить течение наследственной болезни. Не раз нам приходилось наблюдать, как случайные инфекции усиливали развитие таких наследственных заболеваний, как семейные атаксии (врожденная либо наследственная шаткость походки) или некоторые формы прогрессивной атрофии мышц.
Достижения в области генетики имеют большое значение для практической медицины. Если наследственно обусловленные болезни столь чувствительны ко всякого рода неблагоприятным внешним причинам, значит при благоприятных условиях они должны протекать более легко. Действительно, нормальные условия жизни, правильный режим, а также разнообразные лечебно-профилактические мероприятия благоприятно отражаются на течении наследственных болезней. Абсолютно неправильно мнение о том, что такие заболевания неизлечимы. Ученые настойчиво ищут и находят новые эффективные методы лечения. Правда, эти исследования еще далеко не закончены и полностью исцелить таких больных, за немногими исключениями, пока не удается, но лечение ряда наследственных заболеваний уже дает заметное улучшение, а иногда и останавливает развитие болезненного процесса.
Для примера можно снова сослаться на эпилепсию. Практика ряда клиник позволила установить, что после лечения у части больных на длительные сроки исчезают припадки.
Новейшие открытия биохимической сущности ряда наследственных болезней приводят к более действенным поискам (различных лекарственных средств, способных в какой-то степени нормализовать процессы обмена веществ у больных. Само собой разумеется, для успешного лечения наследственных болезней очень важен своевременный правильный диагноз, который позволяет врачу вмешиваться в болезненный процесс, пока он еще не дал необратимых изменений в организме.
Некоторые своеобразные заболевания, связанные с различными особенностями наследственности человека, могут быть результатом неблагоприятного сочетания нормальных наследственных факторов. Сюда относится тяжелое заболевание новорожденных в результате так называемого резус-конфликта - несовместимости групп крови отца и матери.
Современное, более тщательное изучение явлений наследственности у человека позволило отбросить ряд прежних ошибочных представлений. Так, еще недавно среди отдельных ученых существовало мнение о какой-то «прогрессирующей наследственности», приводящей в каждом последующем поколении к появлению все более тяжело протекающих форм, пока в конце концов развитие болезни не приведет к полному уничтожению пораженной семьи. Наследственные болезни они считали проявлением какой-то общей «наследственной неполноценности», а, например, искривления мизинцев или приросшие ушные мочки либо какие-нибудь другие совершенно незначительные неправильности в строении тела называли «признаками вырождения».
В заключение следует подчеркнуть, что отдельные заболевания, передающиеся по наследству, друг с другом никак не связаны. Никакого «вырождения» или «признаков вырождения», конечно, не существует. В этом теперь окончательно убеждены все прогрессивные ученые мира. И, тем не менее, отдельные следы этих, бесспорно, ошибочных представлений мы иногда, к сожалению, наблюдаем до сих пор. Так, некоторые больные порой стремятся избежать предположения о наследственной природе своего заболевания, видя в этом что-то их порочащее, свидетельствующее будто бы о какой-то их неполноценности. Они стараются скрыть от врача существование аналогичных случаев в своей семье. Безусловно, это мешает врачу быстро и правильно выбрать наиболее рациональные методы лечения и тем самым облегчить состояние больного человека.
К счастью, такого рода ошибочные представления изживаются. Сами больные и их родственники теперь понимают важность глубокого изучения наследственных болезней и помогают врачам правильно составить родословную, подробно изучить все детали этих очень сложных и часто еще трудных для диагностики болезней.
Успешное развитие медицинской генетики дает все основания надеяться, что в недалеком будущем многие человеческие недуги, связанные с наследственностью, будут окончательно побеждены.
Также на нашем сайте в рубрике Рецепты из газеты ЗОЖ вы можете прочитать интересную статью про роль ферментов в организме человека.
Всего комментариев: 1
Порядок вывода комментариев:
Наследственные признаки
Если у вас и вашей жены глаза карие, причём и в вашем роду и в роду вашей жены голубые глаза не встречались, всё же не удивляйтесь, если ваша дочь весело блестит голубыми глазёнками. Здесь всё дело в том, как распределились гены голубоглазости среди вашей родни.
Предположим, что у вашего отца глаза были зелёного цвета (З.г.), у вашей матери - карие (К.г.), у отца вашей жены глаза были карие, а у матери тёмно-серые(С.г.). Вы с женой оба кареглазые. И вдруг ваша дочь имеет голубые глаза.
Прежде всего запомним, что ген голубых глаз является рецессивным перед всеми остальными, и, следовательно, если у какого-либо человека имеется ген голубых глаз и, допустим, серых, то этот человек будет сероглазым, потому что ген сероглазости будет доминантным по отношению к гену голубых глаз. Значит, и вы и ваша жена несёте в себе рецессивный ген голубоглазости. Кто-то из ваших родителей и родителей вашей жены также несёт этот рецессивный ген, который они передали по наследству и вам. Теперь эту задачу можно решить следующим образом.
У вашей матери ген голубых глаз был рецессивным, впрочем, это могло быть и у вашего отца, у родителей вашей жены то же самое, а у вашего ребёнка соединились оба рецессивных гена, и глаза, вполне естественно, имеют голубой цвет.
Некоторые наследственные признаки человека
Тёмные волосы Светлые волосы
Нерыжие волосы Рыжие волосы
Вьющиеся волосы Прямые волосы
Белая прядь волос Волосы одного цвета
Нормальная кожа Отсутствие потовых желёз
Карий цвет глаз Голубой или серый цвет глаз
Светло-карий цвет глаз Голубой или серый цвет глаз
Зелёный цвет глаз Голубой или серый цвет глаз
Свободные ушные мочки Приросшие ушные мочки
Толстые губы Тонкие губы
Большие глаза Маленькие глаза
Длинные ресницы Короткие ресницы
Широкие ноздри Узкие ноздри
Высокая и узкая переносица Низкая и широкая переносица
"Римский" нос Прямой нос
Нормальная свёртываемость крови Гемофилия
Нормальное состояние крови Серповидноклеточная анемия
Нормальный слух Врождённая глухота
Популярная медицинская энциклопедия медицинский справочник для каждой семьи
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ у человека — присущее человеку, как и другим животным и растительным организмам, свойство давать при размножении подобное себе потомство, что и обусловливает более или менее выраженное сходство между родителями, детьми и другими близкими родственниками.
Уже давно было обращено внимание на то, что одни индивидуальные различия наследуются с большим постоянством, чем другие. Так, напр. цвет глаз и волос, свойства и форма последних, окраска кожи, особенности пальцевых узоров, высота верхней части лица, величина межглазничного пространства наследуются в большей степени, чем вес тела, окружность плеча, глубина груди, ширина ступни, которые определяются преимущественно влияниями среды. Таким образом, наряду с признаками, которые являются наследственно обусловленными, существует множество признаков, преимущественно определяемых условиями среды, в которой протекает развитие и жизнь человека.
Причины и закономерности наследования тех или иных признаков, материальные основы и механизмы их передачи потомству — все эти вопросы составляют предмет одного из разделов биологической науки — генетики для современного состояния этой науки характерна острая борьба мнений по основополагающим, принципиальным вопросам. Согласно хромосомной теории наследственности, которая в настоящее время наиболее последовательно и доступно объясняет передачу признаков потомкам как у человека, так и у животных и растений, размножающихся половым путем, наследование признаков определяется наличием в ядре половых клеток особых образований — хромосом, состоящих из отдельных частиц, носителей наследственных признаков — генов. Таким образом, хромосомы половых клеток заключают в себе наследственные свойства организма. Важную роль в передаче признаков от родителей детям играет сложное химическое вещество (дезоксирибонуклеиновая кислота — ДНК), которое определяет направление и характер синтеза белков дочернего организма.
Вопрос о передаче по наследству признаков, приобретенных организмом в процессе его индивидуального развития, изучен все еще недостаточно, несмотря на то, что он имеет особо важное значение для медицины. Этот вопрос непосредственно примыкает к проблеме наследования приобретенных заболеваний. Хорошо известно, что по наследству не передаются увечья, вызванные механической травмой, даже если она повторяется множество раз — из поколения в поколение (например, отрезание хвостов у собак некоторых пород, удаление крайней плоти, практикуемое в течение тысячелетий у многих народов). Не передаются по наследству инфекционные заболевания и вызываемые ими последствия, а также болезненные изменения (порок сердца, нарушение деятельности других внутренних органов, грубые структурные нарушения тела или отдельных органов и частей его на почве рахита, внутрисекреторных нарушений, сифилиса, туберкулеза, полиомиелита и других заболеваний).
Следовательно, к наследственным болезням можно отнести только те, при которых болезненные признаки закрепляются в наследственной основе, в хромосомах половых клеток данного индивида, и при размножении передаются последующим поколениям. К подобным наследуемым заболеваниям относятся увеличение числа пальцев (многопалость), их укорочение за счет недоразвития или отсутствия отдельных фаланг (короткопалость), цветовая слепота (дальтонизм), при которой человек может обладать хорошим зрением, но не различать цветов, резкое понижение свертываемости крови (гемофилия), некоторые виды слабоумия и др. От наследственных болезней необходимо отличать врожденные. Врожденные болезни возникают в результате болезнетворных влияний на плод в период его внутриутробного развития. К врожденным болезням может быть отнесен сифилис (заражение плода больной сифилисом матерью происходит до его рождения), врожденные уродства в результате неправильного развития плода вследствие действия на него токсических веществ, ядов, ионизирующего излучения или механической травмы.
Известно несколько типов передачи по наследству заболеваний. В одних случаях (так называемый доминантный тип наследования) при наличии заболевания у одного из родителей больные дети рождаются уже в первом поколении, причем число больных детей в среднем равняется числу здоровых. По такому типу наследуются короткопалость, наследственная атрофия слухового нерва, наследственное дрожание и некоторые другие болезни. В других случаях (так называемый рецессивный тип наследования) родители обычно внешне здоровы, но у их детей, внуков или правнуков могут выявиться заболевания. При этом типе наследования болезнь чаще проявляется у детей, рожденных от родителей, состоящих в кровном родстве (двоюродные брат и сестра, дядя и племянница и так далее). Болезнь проявляется только в том случае, если болезненные признаки наследуются со стороны обоих родителей, являющихся носителями болезнетворных генов. К наследственным заболеваниям такого рода относятся некоторые заболевания кожи (например, ихтиоз), врожденная глухонемота, некоторые виды слабоумия.
Помимо этих двух типов наследования, у человека существует еще один тип наследования (зависящий от генов, сцепленных с полом). Наследственные заболевания, передающиеся по этому типу, проявляются только у мужчин женщины же, являющиеся носителями болезненного задатка, сами не болеют оставаясь здоровыми, они передают болезнь половине своих сыновей. Сыновья больных мужчин остаются здоровыми, дочери же, не проявляя внешне болезни, служат переносчиками (кондукторами) заболевания, то есть от брака их со здоровыми мужчинами могут родиться сыновья, страдающие этой болезнью. По такому типу наследуются гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва и другие заболевания.
Опубликовано: 10.11.2009 | Рубрика: Н
Другие статьи рубрики "Н"
Самое популярное
Метки
Последние статьи
Во все века обладатели красивой улыбки считались людьми здоровыми, преуспевающими и благополучными. К сожалению, похвалиться красивым зубным рядом без дефектов могут далеко не многие. В таких случаях на помощь приходит популярная услуга в современное время – реставрация зубов. Сущность услуги Процесс реставрации относится к видам стоматологических манипуляций, направленных, с одной стороны, на улучшенное состояние внешнего [&hellip]
Вне зависимости от того, приобретается оборудование для крупной клиники или частного стоматологического кабинета, основной комплект оборудования будет неизменным. Различия могут присутствовать лишь в классе, стоимости и комплектации приобретаемых модулей. В частности, вести врачебную деятельность в сфере стоматологии невозможно без наличия в кабинете современной стационарной или мобильной установки, включающей все необходимое для проведения медицинских манипуляций с [&hellip]
Причины возникновения диабета первого типа Чаще всего мы имеем дело с сахарным диабетом 1-го типа. Причины его возникновения у детей такие же, как у взрослых, — абсолютная недостаточность инсулина в результате повреждения бета-клеток поджелудочной железы антителами, которые вырабатывает собственная иммунная система. Предрасположенность к этому заболеванию наследуется, однако реализуется не у всех. Роль инфекций и прививок против [&hellip]
Артроз, он же остеоартроз, ― распространенное заболевание опорно-двигательного аппарата, которому особенно подвержены старшие возрастные группы. До 15% населения земного шара поражены данным недугом. Дистрофические изменения в суставах наблюдаются в 50% случаев у людей старше 50 лет, а в возрасте старше 70 лет отмечается у 90% населения. Женщины (особенно в период менопаузы) имеют больший риск развития [&hellip]
Микрополяризация мозга – сравнительно новый метод в современной медицине, который был внедрен в практику врачами примерно 30 лет назад. За прошедшие годы данный метод активно применяется в различных реабилитационных учреждениях по всему миру. В процессе данной процедуры нервные клетки мозга человека подвергаются воздействию постоянного микротока. Таким образом, значительно улучшается работа центральной нервной системы. Используют микрополяризацию [&hellip]
Архив
Наследственность. Какие черты и признаки передаются?
По наследству передаются не только внешние черты, но и признаки, определяющие как здоровье, так и болезнь.
Многим из нас не раз приходилось видеть удивительно похожих детей и родителей или абсолютно одинаковых близнецов. Все это – проявление наследственности.
Современный человек должен хотя бы в общих чертах представлять, с помощью какого механизма передаются черты сходства из поколения в поколение.
Мы привыкли к тому, что по наследству передаются черты лица, форма головы, носа, ушей и т.п. Вместе с тем нужно помнить, что наследуются не только внешние признаки, но и различные заболевания. Вот почему здоровье человека предопределяется задолго до его рождения. Оно, здоровье, формируется суммой всех качественных и количественных признаков, полученных от своих близких и далеких предков.
Как же происходит наследование различных признаков, в том числе болезней?
Все многообразие живых организмов образуется из клеток, которые в свою очередь состоят из ядра и цитоплазмы. В клеточном ядре находятся нитевидные образования, так называемые хромосомы (хромо – цвет, сомо – тело), которые и являются носителями наследственной (генетической) информации.
По химическому составу хромосома представляет собой молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и состоит из линейно расположенных генов (единиц наследственности), т. е. ген является фрагментом большой молекулы ДНК.
У здорового человека количество, величина и форма хромосом постоянны. В ядрах клеток, образующих ткани человека, содержится 46 хромосом. Из них 22 пары (44) одинаковы как у мужчин, так и у женщин (они называются аутосомы), а 23-я пара относится к половым хромосомам: для женщин характерно наличие ХХ-хромосом, а для мужчин – XY. Таким образом, формулу хромосомного набора для женщин можно представить как 44+Х+Х, а для мужчин – 44+X+Y. Каким же будет число хромосом при слиянии мужской и женской половых клеток при оплодотворении? 46+46=92? Однако так не происходит. Незыблемый закон природы – сохранение постоянства различных представителей животного и растительного мира. Для этого природа «предприняла» необходимые меры.
У родителей по 46 хромосом, и у ребенка должно быть столько же. В половых клетках человека, образующихся в результате особого деления (мейоза), содержится 23 хромосомы. У женщин при формировании половой клетки в нее попадает 23 (22+Х) хромосомы. Во всех яйцеклетках в норме содержится только одна X-хромосома.
При формировании мужских половых клеток в одни сперматозоиды попадает Х-хромосома (22+Х), а в другие Y-хромосома (22+Y). Сперматозоид с 22+Х обусловливает развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с 22+Y – мужского (см. рис. 1).
Таким образом, будущий ребенок получает одну половину хромосом от матери, а другую – от отца. Это значит, что за состояние здоровья ребенка одинаково ответственны и мать, и отец.
Как видно из рис. 1, половые клетки являются как бы живым «мостиком», связывающим поколения между собой. Однако оплодотворенное яйцо – это только первый этап зарождающейся жизни.
Оставить комментарий Отмена ответа
Источники:
Следующие консультации:
Комментариев пока нет!